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Définition:
La cystinurie est une maladie génétique liée à un gène appelé SLC3A1 et responsable d’un trouble de la réabsorption tubulaire de la cystine , un acide aminé et d’autres protéines d'où les taux anormalement élevés de cystine dans les urines. Le risque de formation de calculs (pierres) rénaux ou dans la vessie sont élevés en particulier chez les mâles dont le diamètre des uretères est plus faible que chez les femelles. Les animaux atteints de cystinurie souffrent d'inflammations urinaires à répétition et risquent l'occlusion urinaire.

Puisque la maladie montre un mode récessif autosomal de la transmission, deux copies du gène défectueux, une héritée de chaque parent, doivent être présentes pour qu'un chien soit affecté par la maladie.
Les chiens avec une copie du gène défectueux et une copie du gène normal sont appelés porteurs et ne montrent aucun symptôme mais peuvent transmettre le gène défectueux à leur progéniture selon la position génétique de l'autre parent.

Des tests de dépistage par ADN sont réalisés pour enrayer la maladie et donnent le diagnostic suivant :

- Homozygote normal (NN) (le chien est génétiquement indemne de cystinurie)
- Hétérozygote muté (ND) (le chien est porteur sain de cystinurie : il ne développera pas la maladie mais pourra la transmettre à sa descendance

- Homozygote muté (DD) (le chien est atteint de cystinurie)

Proposé par Akela, sur 15-Mar-2006 20:11. | Cette entrée a été vue 3003 fois.
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